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      大型全基因組分析揭示罕見致癌突變

      科技日報 | 2022-04-25 13:25:00

      科技日報記者?張夢然

      英國劍橋大學科學家分析了12000多名癌癥患者的全基因組序列,發現了有關致癌原因的線索“寶庫”。這項研究得到了英國癌癥研究中心的支持,并于近日發表在《科學》雜志上。

      由于全基因組測序提供了大量數據,研究人員能夠檢測到癌癥DNA中的模式或突變特征,提供有關患者過去是否曾接觸過致癌環境原因的線索,例如吸煙、紫外線或內部細胞故障。該研究團隊發現了58個新的突變特征,這表明還有其他尚未完全了解的癌癥原因。

      基因組數據由英國“十萬人基因組計劃”提供,該項目是一項在英格蘭范圍內開展的臨床研究計劃,旨在對大約85000名患有罕見疾病或癌癥的患者的100000個全基因組進行測序。

      劍橋大學研究助理、第一作者安德魯·得蓋斯佩里博士說:“全基因組測序為我們提供了導致每個人癌癥的所有突變的全貌。每種癌癥都有數千個突變,我們擁有前所未有的能力來尋找患者的共性和差異,在此過程中,我們發現了58個新的突變特征并拓寬了我們對癌癥的認識。”

      劍橋大學基因組醫學和生物信息學教授塞雷納·尼克-載瑙說,識別突變特征很重要的原因是,它們就像犯罪現場的指紋,可幫助查明癌癥的罪魁禍首。一些突變特征具有臨床或治療意義,可突出被特定藥物靶向的異常,或表明個體癌癥中潛在的“致命弱點”。

      英國癌癥研究中心首席執行官米歇爾·米切爾說:“這項研究顯示了全基因組測序在提供癌癥可能如何發展、如何表現以及哪些治療方案最有效的線索方面有多么強大。通過‘十萬人基因組計劃’獲得的洞察力,可用于改善癌癥患者的治療和護理。”

      總編輯圈點

      我們常常看到或聽到一些關于預防癌癥、保持健康的建議,比如少抽煙、遠離輻射、遠離有害氣體等。這些因素跟癌癥之間到底是什么樣的關系?上述研究從基因這一微觀層面進行研究探索,找到了新的基因突變線索,這為我們有效預防癌癥提供了更多科學依據。進一步而言,有了精確的基因突變線索,或許也有助于醫藥領域研發更加有效的靶向藥物和療法,進一步推動癌癥的精準治療。

      關鍵詞: 劍橋大學 研究中心 基因組計劃 基因突變

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