根據日前國家衛健委發布《關于印發新型冠狀病毒肺炎診療方案(試行第七版)的通知》，病例確診除實時熒光RT-PCR檢測外，還可通過病毒的基因測序。
武漢火神山醫院一直在緊密跟蹤衛健委新冠診療方案，發掘PCR檢測以外的精準、快速病毒檢測與鑒定平臺。彼時，火神山醫院檢驗科已配備實時熒光RT-PCR檢測平臺，但基因測序平臺尚未就位。在經過一系列比較后，火神山醫院認為GENETRON S5(國械注準20193220820，以下簡稱GENETRON S5)可滿足需求，于是出具了相關商請函。
很快，國內首款獲批可應用于臨床的新一代半導體高通量測序平臺(GENETRON S5)及配套產品被捐贈到火神山醫院。
對新冠患者、合并感染人群進行更準更快的診斷
目前，GENETRON S5作為火神山醫院唯一一臺二代基因測序儀器，可對新冠患者、合并感染人群進行更準更快的診斷。
“GENETRON S5可用于病毒傳染路徑追蹤分析、監測病毒變異情況等臨床科研，指導新冠防治，比如預防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發、藥物研究等，它是現有PCR核酸檢測方法的有力補充，可針對弱陽性病毒患者進行更明確、快速的鑒別診斷，還可用于現存大量危重癥病人合并感染的診斷，指導后續精準治療。”火神山醫院檢驗科主任夏欣一介紹。
那么，在火神山醫院中，GENETRON S5允許情況如何?
“目前GENETRON S5運行良好，它的檢驗工作重點有幾項：首先是保證出院患者核酸檢測陰性的準確性，避免造成進一步感染情況發生;弱陽性的患者需要持續的觀察和檢測，如果能對他們有更精準的診斷，我們就有能力更高效運用醫療資源，救助更多新冠患者，GENETRON S5滿足了對受檢者進一步明確診斷的需求，非常適合醫院檢驗科醫生操作。”夏欣一說。
夏欣一表示，同時，火神山醫院重要的目標之一，就是要盡可能救治患者，達到病亡率最低，危重癥患者的有效診治就是實現這個目標的關鍵。該類患者診治過程中往往存在合并感染的情況，比如存在多種病毒或細菌感染情況，傳統檢測方法通常耗時、費力，甚至有時會貽誤最佳治療時機，利用高通量測序系統開展宏基因組檢測，可以比較好的解決該問題。而基因測序儀GENETRON S5更快的測序速度，更靈活的檢測通量可以有效的提高院內檢測的能力和效率。
“比如，依托新一代半導體測序技術，搭配 GENETRON Chef和我們的一步擴增技術，GENETRON S5平臺最快只需要2個自然日，就可以完成從樣本輸入到報告自動輸出，全流程手工操作不超過45分鐘，過程簡便，降低了對實驗室軟硬件和實驗人員的要求。基于此，GENETRON S5平臺解決了檢測周期長、操作繁瑣、人工易錯等問題，降低了時間和人力成本，提高了檢測效率。”捐贈GENETRON S5的北京泛生子基因科技有限公司聯合創始人兼首席執行官王思振介紹。
記者獲悉，GENETRON S5是泛生子與賽默飛深度合作，于2019年11月國內獲批的首款可應用于臨床的新一代半導體高通量測序平臺，該平臺主要采用半導體測序原理，是目前全球最成熟的測序平臺之一。
更全面、更精準指導后續治療方案的研發、迭代
“就新冠防治而言，GENETRON S5可以輸出較為全面、龐大的臨床基因組數據，助力更全面、更精準指導后續治療方案的研發、迭代。”王思振介紹，除新冠檢測外，它也可為醫生和醫院提供更多研究方向的解決方案，可以覆蓋腫瘤基因檢測、遺傳病靶向測序、病原微生物檢測等研究方向，提供更短的檢測周期、更靈活的檢測通量。
夏欣一說，對于未來的監測病毒變異、病毒傳染路徑等臨床科研，高通量基因測序儀具有獨特的優勢，它可以為臨床提供更多信息，來指導未來更有效的防治手段比如預防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發、藥物研究等。
近日，中國科研團隊最新發現顯示：新冠病毒已于近期產生了149個突變點，并演化出了兩個亞型。
“GENETRON S5目前為火神山醫院所輸出的臨床數據是新鮮、有代表性的，這些真實的前端臨床數據，可用于國內外樣本對比、監測病毒變異、病毒傳染路徑等臨床科研，指導治療手段，比如預防措施制定、核酸試劑盒及疫苗研發、藥物研究等。”夏欣一說。
“今年2月，我們人類8基因突變試劑盒(半導體測序法)獲批。基于GENETRON S5平臺，搭配泛生子專利一步擴增技術及8基因試劑盒，1.5小時即可完成建庫，從樣本接收到出具檢測報告最快2天內完成;可惠及更多患者，樣本起始量只需1-3張FFPE<腫瘤組織含量不少于20%>，緩解院內測序中樣本量不足的‘尷尬’，提升靈敏度，實現更高檢出率;且更適合院內獨立開展——只需15分鐘人工操作，其余流程均由儀器自動化完成，減少交叉污染，易標準化，適合國內醫院獨立開展檢測實驗。”王思振介紹。
在臨床實際應用中，醫生們總會遇到需要檢測的總樣本數量不固定的問題。“通量靈活，意味著醫生可以根據不同的檢測目的，不同的樣本數量，選擇通量合適的芯片進行檢測，解決了因樣本數量不足而造成的檢測周期延長或試劑成本浪費的問題，可實現即快速又經濟的完成檢測工作。而GENETRON S5平臺搭配5種不同通量規格的芯片，實現了‘通量靈活’。”王思振說。
FFPE樣本是病理實驗室開展NGS檢測的重要樣本類型。然而，由于FFPE樣本制作和貯存中存在很多問題，實驗人員提取的DNA通常存在總量少、質量差等問題，從而導致二代測序檢測無法正常進行。“相對于傳統的捕獲建庫技術，GENETRON S5 平臺搭配我們的一步擴增技術，只需20ngDNA(1-3張FFPE)的樣本起始量，就可以完成測序工作，解決了FFPE樣本量少、質量差、建庫易失敗等問題，拓展了受檢者范圍。同時，這樣也可以為后期復檢和其他檢測預留了更多患者樣本，幫助醫生為患者提供更全面、精準的個性化治療方案。”王思振表示。
關鍵詞： 基因測序儀